背景介绍
遗传病已成为儿童死亡的主要原因之一,部分地区研究显示儿童遗传病发病率为24‰,全国有各种遗传疾病的患儿的总数超过八百万人。儿童遗传病的种类繁多,诊断不易,儿童遗传病不仅极大的影响儿童自身的健康,往往也给家长和社会带来沉重的精神压力和巨大的经济负担。有专家指出,及早准确的检测、诊断、预防和治疗儿童遗传病是提高儿童健康水平、降低致残率的有效手段。
检测项目
检测项目包括:遗传性耳聋、儿童孤独症、地中海贫血、假肥大型肌营养不良症、蚕豆病、红绿色盲、遗传性肾病综合征、哮喘、肝豆状核变性、儿童1型糖尿病、Alport综合征、抑郁症、肥胖症、小儿多动症、小儿癫痫、偏头痛、过敏性鼻炎、高度近视、青光眼、乳糖不耐受、幼儿眼球震颤等。
儿童遗传病基因检测临床意义
1、评估患病的风险,及早预防或延缓疾病发生;
2、早发现、早诊断、早治疗,避免因诊治延误而造成患儿不可逆的损伤;
3、了解儿童致病突变基因携带情况,为家庭提供生育指导。
适用人群
具有家族遗传病史的儿童;
母亲年龄在35岁,父亲年龄在40岁以上;
有遗传缺陷疾病的哥哥或者姐姐的儿童;
父母长期接触有害放射线、农药等有毒有害物质的儿童;
所有被关注健康的儿童。
为什么要选择晶能生物
覆盖全面:全面检测与遗传病相关的多个基因
灵敏度高:检测灵敏度高,质量可靠,目标区域覆盖度达99.9%以上
适用性广:适用人全血、口腔拭子、唾液等样品
检测高效:数据产量大、速率高,检测周期短