背景介绍
外显子组是一个物种基因组中全部外显子区域的总和,该区域包含着编码蛋白质所需要的遗传信息,涵盖了与个体表型相关的大部分的功能性变异。绝大多数已知与疾病相关的基因变异都发生在外显子或其调控区域,因此外显子测序是对各类复杂疾病和遗传性疾病相关基因提供直接的DNA水平检测,为疾病预防、诊断、治疗以及预后提供依据。
检测项目
晶能生物采用NimbleGen SeqCap EZ Human Exome Library v3.0(64M)对检测样本进行全外显子捕获并测序。
基因检测临床意义
人全外显子组测序可按照受检者的检测需求,对天赋基因、致病基因、药物反应基因等进行分析:可评估受检者的个体特征,从而认识自己体质的独特之处;可判断致病基因是否存在异常情况,为受检者提供预防信息;可分析药物反应相关基因的,为个性化医疗提供指南;可检测疾病相关基因,寻找致病源以辅助治疗。
全外显子测序可辅助受检者建立健康科学的生活方式、减少药物使用不当带来的毒副作用,通过后续相关的解读、遗传信息的更新、健康管理的全面化,受检者可充分认识自己的个体特征、预防疾病的发生、指导个性化医疗等全方位健康服务,受益终身。
适用人群
关注健康的所有人群。