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    背景介绍

    神经系统遗传性疾病约占所有遗传病的60%以上,根据受累的神经解剖部位不同出现不同的临床表现,其从肌肉、周围神经、脊髓-脑干-小脑、大脑、遗传代谢、脑血管等多个水平影响健康。神经系统遗传疾病种类多,分单基因和多基因遗传病,可在任何年龄发病,但绝大多数在小儿或青少年期起病,具有家族性和终生性特点,不少疾病的病因和发病机制尚未阐明,致残、致畸及致愚率很高,治疗困难,危害极大。以往对神经系统遗传疾病的诊断主要依靠病史、症状体征、家系调查或常规辅助检查等方法,但这些常规诊断方法难以对遗传疾病做出早诊断或症状前诊断,从而导致错过预防或早治疗的最佳时期,对身体造成不可逆的损伤。

    检测项目

    晶能生物神经系统遗传性疾病检测项目包括:遗传性脑血管病,脊髓-小脑-脑干疾病,神经系统先天畸形,遗传性周围神系统疾病,锥体外系统疾病,神经系统相关的肌肉疾病,运动神经元病,神经皮肤综合征,神经系统遗传代谢病,神经系统发作性疾病,遗传性痉挛性截瘫,帕金森病,朊蛋白病,阿尔茨海默病,多发性硬化等。

    基因检测临床意义

    1、评估患病的风险,及早预防或延缓疾病发生;

    2、早发现、早诊断、早治疗,避免因诊治延误而造成患者不可逆的损伤;

    3、知晓疾病的发生原因,辅助医生治疗疾病,以及帮助医生建立一套个性化的用药方案;

    4、了解受检者致病基因携带情况,为受检者或家庭其他成员提供生育指导。

    适用人群

    符合以下任何一项即应接受检测:

    1、神经系统遗传疾病患者或具有疑似症状的人群;

    2、家族中有神经系统遗传疾病病史的人群;

    3、关注下代身体健康,做产前筛查的人群;

           4、关注个人及家庭身体健康的人群。